Научници са Института за општу генетику РАН и њихове колеге са Руског националног медицинског универзитета дошли су до открића за време лечења петнаестогодишњег тинејџера из Дагестана, који је у последње три године боловао од високог крвног притиска.
Лекари су урадили генетски тест, који открива природу болести, а резултати су показали мутацију у гену СЦНН1Г.
Увид у природу обољења омогућио је да се одреди правилно лечење за пацијента и да се нормализује рад његовог крвног система и бубрега, истичу стручњаци.
Међутим, касније су исту генетску мутацију открили и код чланова породице тог тинејџера. Након тестирања, његова сестра, која није имала симптоме болести, добила је превентивну терапију.
„Генетско тестирање и откривање мутације у гену СЦНН1Г омогућило нам је да лечимо сестру, која је носилац те варијације у ДНК, пре него што су и код ње почеле да се испољавају хипертензија и патолошке промене у раду срца“, изјавио је Иљински.
У свету само неколико случајева
Према његовим речима, Лидлов синдром је веома ретко обољење.
„У свету је познато свега неколико десетина случајева. Нажалост, не знамо за друге пацијенте са Лидловим синдромом у Русији“, прецизирао је Иљински.
Научник сматра да ће откриће помоћи у будућем проучавању ове ретке болести.
„Наше истраживање ће омогућити другим лекарима да дијагностикују ову болест. Знајући за нову мутацију Лидловог синдрома, имаће могућност да одреде тачну дијагнозу и другим носиоцима, и да пропишу неопходну терапију“, закључује Иљински.