Ради се о генетском обољењу које је добило назив вексас (скраћено од енглеског vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory and somatic syndrome). Болест су открили научници из Америчког института за здравље, а налаз је објављен у Њу ингланд џурнал оф медисин пре неколико дана.
Према открићу научника, угрожени су мушкарци, док су жене заштићене од ове болести, будући да их штити додатни икс-хромозом који спречава одређене гене да мутирају.
До сада је, како је наведено у студији, од 25 откривених случајева ове болести, преминуло 10 пацијената.
„Људи са овом болешћу су у тешком стању. Не реагују на било какву терапију, од високих доза стероида, до различитих облика хемотерапија“, рекао је др Ден Кестнер, један од научника који су открили вексас, преноси Ен-Би-Си.
Колико се до сада зна, иако је генетски условљена, ова болест се манифестује тек у одраслом добу.
Иначе, ова болест је откривена на неуобичајен начин. У редовним околностима, болести се откривају на основу симптома. Међутим, научници су сада „ишли уназад“, односно испитивали су гене 2.500 људи.
„Имали смо много пацијената са запаљенским процесима за које нисмо могли да одредимо дијагнозу. Због тога смо дошли на идеју да погледамо уназад. Уместо да се бавимо симптомима, позабавили смо се генима. Проучили смо гене 2.500 људи, а онда их упоредили са онима код људи који нису могли да добију дијагнозу. Тако смо открили нову генетску болест“, каже Дејвид Бек, један од научника.
Прво је код тројице оболелих откривена мутација на гену који се назива УБА1, а потом је она потврђена код још 22 пацијента. Сви су имали исте симптоме, крвне угрушке, честе појаве грознице...
Прочитајте још: