Сврха прикупљања података о секвенционирању читавог генома великог броја Американаца је покушај да се разреши историјски изостанак разноликости у већ постојећим групама геномских података тако што ће се усредсредити на претходно недовољно заступљене групе.
„Ово је велико откриће“
Истраживањем спроведеним под називом „All of Us“, које је финансирао амерички Национални институт за здравље (НИХ) откривено је укупно милијарду генетских варијанти.
„Секвенционирање генома различитих популација може да резултира новим сазнањима која би требало да допринесе развоју лекова релевантних за све људе“, рекао је др Џош Дени, главни аутор студије.
Додао је да би тај поступак могао да допринесе и откривању разлика које доводе до специфичних начина лечења пацијената склонијих болестима или оних код којих је примећен тежи облик болести.
Премда бројне генетске варијанте не утичу на здравствено стање појединаца, научници су установили да се готово четири милиона новооткривених разлика у генетском коду може лоцирати у подручјима која се могу повезати с ризиком од развоја болести.
„Ово је велико откриће“, рекао је Дени.
Крајњи циљ студије је прикупљање података о ДНК и осталих података о здрављу милиона људи у нади да ће успети боље да схвате колики је утицај генетике на здравље и на развој болести.
Готово 90 одсто досадашњих геномских студија спроведено је на људима пореклом из европских земаља, што је резултирало ограниченим разумевањем биологије болести и успорило развој лекова и стратегија које се примењују да би превенција развоја болести била делотворна међу различитим популацијама, истакли су аутори истраживања и чланови више одељења НИХ-а.
„Очигледно је јаз огроман, јер већина светске популације није европског порекла“, рекао је др Дени.
Генетска разноликост и ризик од развоја болести
Недавно спроведене студије показале су на који начин генетска разноликост може да утиче на ризик од развоја болести.
На пример, варијанте гена АПОЛ1 које су откривене 2010. године доприносе чак 70 одсто већем ризику од развоја хроничне болести бубрега и последично потреби за дијализом међу становницима Сједињених Држава пореклом из субсахарске Африке.
Још један пример: научници су секвенционирањем генетског кода 5.000 људи афричког порекла из града Даласа открили групу лекова под називом ПЦСК9 инхибитори, који знатно смањују врло високе нивое липопротеина ниске густине(ЛДЛ), такозваног лошег холестерола.
Истраживачи кажу да је потребно уложити напорног рада да би се схватило на који начин нови скуп генетских варијанти доприноси развоју разних здравствених стања, али уверени су у то да би се они могли искористити за усавршавање алата који се употребљавају за израчунавање ризика од развоја болести.
Резултати низа студија о анализи генетског кода објављени су у часопису „Нејчер“ и сродним стручним часописима.
Погледајте и: