Откриће, које су 2024. године објавили истраживачи из Велике Британије и Израела, представља значајан корак у разумевању ретких карактеристика крви, пише "Science Alert".
„Ово је огромно достигнуће и кулминација дугорочног тимског рада како би се коначно успоставио овај нови систем крвних група, који ће нам омогућити да пружимо најбољу негу ретким, али важним пацијентима“, рекла је хематолог Луиз Тили из Националне здравствене службе Велике Британије прошле године, након скоро две деценије личног истраживања ове специјалности крви.
Више од АБО и Rh система
Иако је већина људи упозната са АБО и Rh системима крвних група, људи заправо имају много различитих система заснованих на широком спектру протеина и шећера на површини наших крвних зрнаца. Наша тела користе ове молекуле, познате као антигени, као идентификационе ознаке како би разликовали наше сопствене ћелије од потенцијално штетних страних ћелија.
Ако се ова обележја не поклапају током трансфузије крви, ова процедура која спасава живот може изазвати опасне, понекад и фаталне, реакције. Већина главних крвних група идентификована је почетком 20. века.
Потрага за ретким антигеном
Многе крвне групе откривене од тада, попут Er система описаног 2022. године, налазе се само код малог броја људи, као што је случај са новом крвном групом. „Истраживање је било изазовно јер су генетски случајеви изузетно ретки“, објаснио је Тили.
Претходна истраживања су показала да више од 99,9 процената људи има AnWj антиген, који је недостајао у крви пацијента из 1972. године. Пошто се антиген налази на протеину у мијелину и лимфоцитима, истраживачи су новооткривени систем назвали крвном групом MAL.
Људи који имају обе копије MAL гена у мутираној верзији имају AnWj-негативну крвну групу. Тим је такође идентификовао три AnWj-негативна пацијента без мутације, што сугерише да неки поремећаји крви могу потиснути производњу антигена.
„MAL је веома мали протеин са занимљивим својствима која су отежала његову идентификацију. То је значило да смо морали да спроведемо неколико линија истраживања како бисмо прикупили доказе потребне за успостављање овог система крвних група“, објаснио је ћелијски биолог Тим Сачвел са Универзитета Западне Енглеске.
Потврда открића и његов значај за пацијенте
Да би, након деценија истраживања, потврдили који је ген одговоран, научници су убацили нормални MAL ген у крвне ћелије које су биле AnWj-негативне. Ово је успешно индуковало производњу AnWj антигена у овим ћелијама.
Познато је да MAL протеин игра кључну улогу у одржавању стабилности ћелијских мембрана и помагању у ћелијском транспорту. Истраживање је такође показало да AnWj антиген није присутан код новорођенчади, већ се појављује убрзо након рођења.
Сви AnWj-негативни пацијенти у студији имали су исту мутацију, али никакве друге ћелијске абнормалности или болести нису биле повезане са њом. Сада када су познати генетски маркери који стоје иза MAL мутације, пацијенти се могу тестирати како би се утврдило да ли је њихова негативна крвна група наслеђена или је резултат супресије, што би могло указивати на други медицински проблем.
Разумевање ових ретких особености крви је кључно јер могу имати озбиљне последице по пацијенте, а свако ново знање може помоћи у спасавању живота.
Истраживање је објављено у часопису "Blood".
Погледајте и: