Испитивање, у којем су учествовале 42 особе и које је спроведено на осам локација у Кини, углавном је обухватило децу, али и три одрасле особе, од којих су две добро реаговале на терапију. Сви учесници су на почетку имали потпуни губитак слуха. Иако је побољшање код деце било израженије него код одраслих, резултати ипак указују да би и старији пацијенти могли имати користи од третмана у часопису Нејчер.
„Код неких пацијената опоравак је толико добар да достижу потпуно нормалан слух“, рекао је коаутор студије Женг-Ји Чен, истраживач у лабораторијама Итон-Пибоди при “Mass Eye and Ear” и ванредни професор на Харвардовој медицинској школи.
„То је као када би потпуно слеп пацијент поново имао савршен вид“, рекао је Чен за Лајв сајенс.
Ова побољшања слуха временом напредују, а затим се стабилизују за око годину дана, рекао је Чен. До сада је 10 учесника праћено најмање две године и сви они могу да чују разговор нормалне јачине – око 50 до 60 децибела – док петоро може да чује и шапат.
Четворо од 42 пацијента није показало побољшање слуха након третмана, а разлози за то још нису јасни. Ипак, с обзиром на то да је терапија помогла већини пацијената и да ефекти трају дуго, Чен је оптимистичан у вези са наредним корацима.
„Очекујем да ће у наредним годинама бити много различитих испитивања за различите типове генетског губитка слуха. Ово је тек почетак; налазимо се на прекретници у историји“, рекао је Чен, који је и суоснивач компаније „Salubritas Therapeutics“.
Поправка унутрашњег уха
Око 1,5 од 1.000 деце рађа се са оштећењем слуха, иако учесталост варира од земље до земље. До осам одсто ових случајева узроковано је мутацијама које онемогућавају функцију гена ОТОФ, који носи упутства за протеин отоферлин.
Овај протеин је кључан за унутрашње длачасте ћелије уха, које претварају вибрације у сигнале које мозак може да интерпретира. Ако особа има две мутиране копије гена ОТОФ – по једну од сваког родитеља – долази до тешког или дубоког губитка слуха. Особе са тешким оштећењем слуха не чују говор нормалне јачине, али могу да чују неке гласне звуке, док особе са дубоким оштећењем не чују говор уопште и региструју само веома гласне звуке, ако и њих.
Због тога је развој говора често озбиљно отежан код особа са глувоћом повезаном са ОТОФ геном, осим ако у раном детињству не добију кохлеарни имплант, који су веома ефикасни у побољшању слуха, „али имају ограничење јер су механички, па звук није природан“. Гласови могу звучати изобличено, а нијансе музике су тешко уочљиве. Такође, као и сваки уређај, захтевају одржавање.
Насупрот томе, нова генска терапија би могла бити једнократни третман који решава основни узрок глувоће – неисправан ген ОТОФ. Користећи безопасне вирусе као носаче, терапија уноси функционалне копије гена у унутрашње ухо и тиме обнавља функцију ћелија.
У претходним испитивањима са 11 деце терапија се показала безбедном и ефикасном, али су та истраживања трајала кратко, па су остала питања о дугорочним ефектима и безбедности, као и о томе да ли терапија делује код старијих пацијената.
„То су била три кључна питања: трајање, безбедност и популација пацијената. Ова студија заиста даје одговоре“, рекао је Чен.
Ново испитивање обухватило је 39 деце и тинејџера узраста од девет месеци до 18 година, као и три одрасле особе у двадесетим и тридесетим годинама. Већина је терапију примила у једно ухо, јер су многи већ имали кохлеарни имплант у другом. Шесторо учесника примило је терапију у оба уха.
Без озбиљних нежељених ефеката
Нису забележени озбиљни нежељени ефекти, иако су неки пацијенти имали привремене промене у одређеним врстама имуних ћелија. Неколицина је имала благу вртоглавицу, а један пацијент упалу унутрашњег уха.
Код већине од 38 учесника који су реаговали на терапију, слух је почео да се побољшава већ у првим недељама, а затим је напредовао током времена. Тим има двогодишње податке за 15 третираних ушију – сва могу да региструју говор нормалне јачине, а 60 одсто и шапат.
Учесници код којих је слух побољшан такође су боље разумели говор. То је некима омогућило да и сами почну да говоре, укључујући и девојчицу од 11 година која раније није користила кохлеарни имплант.
Након терапије, успела је да развије основну способност говора и изговара једноставне речи. „Желимо да видимо шта још можемо да постигнемо кроз даљу рехабилитацију“, истакао је Чен.
Тим сада истражује да ли је могуће давати више доза терапије и да ли то додатно побољшава резултате. Будућа испитивања могла би трајати дуже како би се проценила дугорочна ефикасност и утврдило зашто неки пацијенти не реагују на терапију.
Погледајте и: