Ново откриће показало је да бета ћелије панкреаса, које су задужене за стварање инсулина потребног за регулацију глукозе у крви, у потпуности зависе од гена названог TMEM167A, преноси портал „Science Alert“.
Дијабетолог Миријам Кноп са Слободног универзитета у Бриселу рекла је да је способност генерисања ћелија које производе инсулин из матичних ћелија омогућила проучавање дисфункције бета ћелија код пацијената с ретким облицима, као и другим врстама дијабетеса.
"Ово је изванредан модел за проучавање механизама болести и тестирање третмана.", указала је она.
Међународни тим стручњака мапирао је гене шест беба којима су дијагностификовани неонатални дијабетес и микроцефалија пре шестог месеца живота.
Притом је њих пет такође патило од епилепсије.
Ова комбинација дијагноза позната је као МЕДС (синдром микроцефалије, епилепсије и дијабетеса) и изузетно је ретка, а до сада је забележено само 11 таквих случајева у свету.
Пре ове студије, два гена су била повезана с овим синдромом, IER3IP1 и YIPF5, али је секвенцирање открило да се исти образац наслеђивања примењује и код беба с варијантом гена TMEM167A која блокира инсулин, чиме је он постао трећи познати генетски узрок МЕДС-а.
Ген TMEM167A активан је у панкреасу и мозгу, што објашњава зашто ове бебе имају проблеме с функцијом оба органа.
"Проналажење промена у ДНК које узрокују дијабетес код беба даје нам јединствен начин да пронађемо гене који играју кључне улоге у стварању и излучивању инсулина", објаснила је Елиза де Франко са Универзитета, молекуларни генетичар у Ексетеру.
Погледајте и: