https://sputnikportal.rs/20251019/naucnici-otkrili-gen-koji-izaziva-redak-oblik-dijabetesa-kod-beba-1191541538.html
Научници открили ген који изазива редак облик дијабетеса код беба
Научници открили ген који изазива редак облик дијабетеса код беба
Sputnik Србија
Научници су открили да је један ген узрочник ретког облика дијабетеса који се јавља искључиво код беба, а чије мутације могу да онеспособе и на крају униште... 19.10.2025, Sputnik Србија
2025-10-19T14:33+0200
2025-10-19T14:33+0200
2025-10-19T14:33+0200
наука и технологија
наука и технологија
живи свет и генетика
друштво
https://cdn1.img.sputnikportal.rs/img/07e9/01/1d/1182097032_0:97:1024:673_1920x0_80_0_0_f478edf198ca45057b78feca991405f8.jpg
Ново откриће показало је да бета ћелије панкреаса, које су задужене за стварање инсулина потребног за регулацију глукозе у крви, у потпуности зависе од гена названог TMEM167A, преноси портал „Science Alert“.Дијабетолог Миријам Кноп са Слободног универзитета у Бриселу рекла је да је способност генерисања ћелија које производе инсулин из матичних ћелија омогућила проучавање дисфункције бета ћелија код пацијената с ретким облицима, као и другим врстама дијабетеса.Међународни тим стручњака мапирао је гене шест беба којима су дијагностификовани неонатални дијабетес и микроцефалија пре шестог месеца живота.Притом је њих пет такође патило од епилепсије.Ова комбинација дијагноза позната је као МЕДС (синдром микроцефалије, епилепсије и дијабетеса) и изузетно је ретка, а до сада је забележено само 11 таквих случајева у свету.Пре ове студије, два гена су била повезана с овим синдромом, IER3IP1 и YIPF5, али је секвенцирање открило да се исти образац наслеђивања примењује и код беба с варијантом гена TMEM167A која блокира инсулин, чиме је он постао трећи познати генетски узрок МЕДС-а.Ген TMEM167A активан је у панкреасу и мозгу, што објашњава зашто ове бебе имају проблеме с функцијом оба органа."Проналажење промена у ДНК које узрокују дијабетес код беба даје нам јединствен начин да пронађемо гене који играју кључне улоге у стварању и излучивању инсулина", објаснила је Елиза де Франко са Универзитета, молекуларни генетичар у Ексетеру.Погледајте и:
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2025
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Вести
sr_RS
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
наука и технологија, живи свет и генетика, друштво
наука и технологија, живи свет и генетика, друштво
Научници открили ген који изазива редак облик дијабетеса код беба
Научници су открили да је један ген узрочник ретког облика дијабетеса који се јавља искључиво код беба, а чије мутације могу да онеспособе и на крају униште ћелије које производе инсулин.
Ново откриће показало је да бета ћелије панкреаса, које су задужене за стварање инсулина потребног за регулацију глукозе у крви, у потпуности зависе од гена названог
TMEM167A,
преноси портал „
Science Alert“.
Дијабетолог Миријам Кноп са Слободног универзитета у Бриселу рекла је да је способност генерисања ћелија које производе инсулин из матичних ћелија омогућила проучавање дисфункције бета ћелија код пацијената с ретким облицима, као и другим врстама дијабетеса.
"Ово је изванредан модел за проучавање механизама болести и тестирање третмана.", указала је она.
Међународни тим стручњака мапирао је гене шест беба којима су дијагностификовани неонатални дијабетес и микроцефалија пре шестог месеца живота.
Притом је њих пет такође патило од епилепсије.
Ова комбинација дијагноза позната је као МЕДС (синдром микроцефалије, епилепсије и дијабетеса) и изузетно је ретка, а до сада је забележено само 11 таквих случајева у свету.
Пре ове студије, два гена су била повезана с овим синдромом, IER3IP1 и YIPF5, али је секвенцирање открило да се исти образац наслеђивања примењује и код беба с варијантом гена TMEM167A која блокира инсулин, чиме је он постао трећи познати генетски узрок МЕДС-а.
Ген TMEM167A активан је у панкреасу и мозгу, што објашњава зашто ове бебе имају проблеме с функцијом оба органа.
"Проналажење промена у ДНК које узрокују дијабетес код беба даје нам јединствен начин да пронађемо гене који играју кључне улоге у стварању и излучивању инсулина", објаснила је Елиза де Франко са Универзитета, молекуларни генетичар у Ексетеру.
