Године 2013. америчка глумица Анђелина Џоли признала је да је урадила операцију којом је уклонила млечне жлезде (мастектомију). Разлог за то су били резултати генетског теста, који су показали да је она носилац наследних мутација у генима BRCA1 и BRCA2, повезаним са ризиком развоја карцинома дојке и јајника. Након тога, у многим земљама се повећао број тестирања за откривање генетских оштећења и операција којима се одстрањују млечне жлезде. Према истраживању америчких и аустралијских научника, три године након што је Џолијева јавно објавила о операцији, број профилактичких мастектомија у САД и Аустралији се удвостручио. Изјава Анђелине Џоли није утицала на Рускиње. У 2016. години анкетирано је 1320 жена и резултати су показали да већина није спремна да удаљи млечне жлезде, иако је њихова генетска анализа открила мутације повезане са раком.
Међутим, када је реч о Татаркама, научници су открили да оне и жене које имају татарске корене, поседују генетску особину која отежава „класично“ откривање наследних предиспозиција за рак дојке и јајника. До овог открића су дошли 2010. године, када је онколог из Републичког клиничког онколошког диспанзера Марат Гордијев приметио да његове пацијенткиње татарског порекла имају негативне анализе током класичног тестирања за идентификацију мутација у генима BRCA1 и BRCA2, иако је историја болести говорила да је рак код њих наследан.
„Схватили смо да у нашем случају клиничке методе за дијагностиковање рака не раде, а главна метода је била полимеразна ланчана реакција (ПЦР), која је омогућавала да се мутације прате само у одређеним генетским местима. То су тачке где се најчешће појављују генетска оштећења. Уз помоћ ПЦР, могли смо да прегледамо највише 4-5 локација, којих у једном гену има око три хиљаде. Ништа нисмо успели да откријемо, па се испоставило да или лоше радимо, или је задатак у ствари много сложенији и да се морају укључити научници у истраживање. Тада сам позвао Олега Гусева“, прича Марат Гордијев.
Олег Гусев је водећи истраживач на Институту за физичко-хемијска истраживања РИКЕН (Јапан), а његова руско-јапанска лабораторија се бави проучавањем у области генетике.
„Добили смо могућност да кроз секвенцер нове генерације пропустимо узорке ДНК од наших пацијената. Осим тога, у истраживање смо укључили поред Татарки и пацијенткиње из Чувашије, Удмуртије, Башкирије, Ханти Мансијска, Оренбурга. Обухватили смо цело Поволожје, Уралски федерални округ, Краснодар и Севернокавкаски регион. Са једне стране, решили смо дијагностички проблем, јер смо утврдили дијагнозу и тактику лечења, а с друге стране научни проблем. Открили смо фреквенцију мутација у земљи, то јест у којим регионима и који гени учествују у наследним формама рака код Руса“, истакао је Гордијев.
Испоставило се да је неопходно истражити не само мутације у генима BRCA1 и BRCA2, за које се сматрало да су одговорни за наследни рак груди и јајника. Ове претпоставке су засноване на узорцима пацијената претежно словенског порекла. Недавни експерименти су показали да је у случају Рускиња са татарским пореклом потребно обраћати пажњу и на ген CDK12, који је активан у млечним жлездама и учествује у процесу обнове ДНК, а ако дође до његовог оштећења, вероватно ће пацијенткиња оболети од малигног тумора.
„У узорку смо видели да постоји много мутација. Према биоинформатичким предвиђањима, то заиста утиче на патологију, али је у свету непозната и не постоји у међународним базама“, навео је Гусев.
Још једно важно откриће је мутација у гену VHL, чију су повезаност са наследним раком бубрега доказали амерички и европски научници пре 10 година. Али како се испоставило, ово генетско оштећење не угрожава здравље појединих Руса.
„Ово је засад само хипотеза. Марат Гордијев је рекао: ’Имамо мутације које су добро познате у целом свету и сматрају се узроком наследног тумора. У Чувашији су веома распрострањени, али њихови носиоци не оболевају.‘ Испоставило се да је из неког разлога учесталост болести међу Чувашима, који су носиоци ових мутација, веома мала“, рекао је Гусев.
„Највероватније Чуваши имају одређене модификаторе који утичу на мутацију, а ми желимо да сазнамо о чему је реч. То ће омогућити да се развију нови приступи у лечењу рака. За сада смо само започели тему, али ништа конкретно није урађено“, додао је Гордијев.
Према речима истраживача, према добијеним подацима нису сви Руси у истој позицији. Методе за дијагностиковање и лечење рака, које су развили страни истраживачи, ефикасне су само у случају дела становништва.
„Спектар мутација које улазе у наследни рак, много је компликованији него што се мислило. У Русији има више од 150 националности и не треба екстраполирати резултате који су добијени у истраживањима словенске популације на целу земљу. Историјски гледано, људи су мигрирали и мешали се међусобно. Како би се истражиле све варијације на нивоу земље, потребан је национални геномски пројекат, који би садржао генетске узорке здравих људи свих националности са којима бисмо упоређивали откривене мутације и утврдили да ли су патогене или не. За сада нажалост, немамо такву базу“, закључио је Гусев.
