https://sputnikportal.rs/20250518/prva-personalizovana-crispr-terapija-na-svetu-data-bebi-sa-genetskom-bolescu-1185853503.html
Прва персонализована ЦРИСПР терапија на свету дата беби са генетском болешћу
Прва персонализована ЦРИСПР терапија на свету дата беби са генетском болешћу
Sputnik Србија
Беба рођена са смртоносном генетском болешћу добро напредује након што је постала прва позната особа којој је дата персонализована ЦРИСПР терапија, осмишљена... 18.05.2025, Sputnik Србија
2025-05-18T12:45+0200
2025-05-18T12:45+0200
2025-05-18T12:45+0200
наука и технологија
наука и технологија
медицина
живи свет и генетика
генетичари
беба
https://cdn1.img.sputnikportal.rs/img/07e8/0a/18/1178761346_0:339:2653:1831_1920x0_80_0_0_b839803a43cac68b787eff3123e88b67.jpg
Малени Кеј-Џеј Малдун тренутно има скоро десет месеци и добро је након што је примио три дозе терапије за измену гена. Терапијом је поништена мутација због које дечаково тело није било способно да прерађује протеине, пише портал Нејчр.Десетине људи примиле су досад терапије засноване на ЦРИСПР-у за генетска стања као што је српаста анемија, али ти третмани су дизајнирани да се користе код многих људи са истим поремећајем, без обзира на основне мутације које су га изазвале. Насупрот томе, истраживачи су Малдунову терапију прилагодили да исправи специфичну генетску секвенцу у његовом геному.„Још је рано да користимо реч „лек“. Ово су тек рани дани, морамо још много тога да научимо од њега“, рекла је Ребека Ахренс-Никлас, педијатар у Дечјој болници Филаделфије у Пенсилванији и један од дечакових лекара.Кратак рокДа би успео у томе, међународни тим лекара и истраживача, уз подршку америчке владе и регулаторних агенција, пожурио је да развије терапију за Кеј-Џеја у року од шест месеци. Ова терапија, описана у студији у New England Journal of Medicine,специфична је за његову генетску секвенцу и вероватно никад неће бити употребљена на било којој другој особи, додала је др Ахренс-Никлас.То је амбициозан приступ и истраживачи се надају да ће инспирисати друге да користе ЦРИСПР за лечење екстремно ретких генетских болести.„Ово је заиста будућност за све ове генске и ћелијске терапије. То је заиста узбудљиво“, рекла је Аркасубра Гош, експертк за генску терапију из Индије, која није била укључена у студију.Две мутацијеКеј-Џеј је наследио две мутације, по једну од сваког родитеља, што је значило да није производио нормалан облик кључног ензима званог карбамоил фосфат синтетаза 1 (ЦПС-1). То је угрозило његову способност да прерађује једињења која садрже азот, а која настају када тело разграђује протеине. Као резултат тога, његова крв је имала висок ниво амонијака, једињења које је посебно токсично за мозак.Најбољи третман за недостатак ЦПС-1 је трансплантација јетре, али би прошли месеци пре него што би дечак постао подобан за њу. У међувремену, сваки дан је носио додатни ризик од оштећења мозга или смрти јер само око половина беба са тешким недостатком ЦПС-1 преживи довољно дуго да стигне до трансплантације.Ахренс-Никлас одлучила је да породици понуди другу опцију. Она и њене колеге радиле су на техници заснованој на ЦРИСПР-у која се зове базно уређивање, а која може да врши циљане измене појединачних слова у секвенцама ДНК. Тим је развијао начине да брзо и безбедно прилагоди терапију базног уређивања како би исправила специфичне мутације појединца.Уз одобрење родитеља, научници су ангажовали дугачак списак сарадника. Тим је брзо проверио најбољи приступ базног уређивања и тестирао га на мишевима и мајмунима. Компаније су донирале стручно знање и компоненте заштићене патентом. Америчка Агенција за храну и лекове (ФДА) убрзала је своју процену третмана и за само шест месеци дечак је примио своју прву дозу.Након почетне дозе, Кеј-Џеј је могао безбедно да једе количину протеина препоручену за његов узраст, али су му и даље били потребни лекови да би ниво амонијака држао под контролом. Другом туром терапије, истраживачи су успели да смање количину потребних лекова, али нису могли да у потпуности елиминишу потребу за њима.Он је од тада примио трећу и последњу дозу. Његови клиничари пажљиво смањују дозу лекова, мало по мало, каже Ахренс-Никлас.Није познато како би се овај приступ могао проширити на лечење других са ултра-ретким болестима: чак и када су дизајниране за лечење стотина људи, генске терапије и терапије за уређивање гена су ноторно скупе.За сада, сваки напредак који Кеј-Џеј постигне је чудо за његове родитеље.Погледајте и:
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2025
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Вести
sr_RS
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
наука и технологија, медицина, живи свет и генетика, генетичари, беба
наука и технологија, медицина, живи свет и генетика, генетичари, беба
Прва персонализована ЦРИСПР терапија на свету дата беби са генетском болешћу
Беба рођена са смртоносном генетском болешћу добро напредује након што је постала прва позната особа којој је дата персонализована ЦРИСПР терапија, осмишљена да исправи њену специфичну мутацију криву за појаву болести.
Малени Кеј-Џеј Малдун тренутно има скоро десет месеци и добро је након што је примио три дозе терапије за измену гена. Терапијом је поништена мутација због које дечаково тело није било способно да прерађује протеине,
пише портал Нејчр.
Десетине људи примиле су досад терапије засноване на ЦРИСПР-у за генетска стања као што је српаста анемија, али ти третмани су дизајнирани да се користе код многих људи са истим поремећајем, без обзира на основне мутације које су га изазвале. Насупрот томе, истраживачи су Малдунову терапију прилагодили да исправи специфичну генетску секвенцу у његовом геному.
„Још је рано да користимо реч „лек“. Ово су тек рани дани, морамо још много тога да научимо од њега“, рекла је Ребека Ахренс-Никлас, педијатар у Дечјој болници Филаделфије у Пенсилванији и један од дечакових лекара.
Да би успео у томе, међународни тим лекара и истраживача, уз подршку америчке владе и регулаторних агенција, пожурио је да развије терапију за Кеј-Џеја у року од шест месеци. Ова терапија, описана у студији у
New England Journal of Medicine,специфична је за његову генетску секвенцу и вероватно никад неће бити употребљена на било којој другој особи, додала је др Ахренс-Никлас.
То је амбициозан приступ и истраживачи се надају да ће инспирисати друге да користе ЦРИСПР за лечење екстремно ретких генетских болести.
„Ово је заиста будућност за све ове генске и ћелијске терапије. То је заиста узбудљиво“, рекла је Аркасубра Гош, експертк за генску терапију из Индије, која није била укључена у студију.
Кеј-Џеј је наследио две мутације, по једну од сваког родитеља, што је значило да није производио нормалан облик кључног ензима званог карбамоил фосфат синтетаза 1 (ЦПС-1). То је угрозило његову способност да прерађује једињења која садрже азот, а која настају када тело разграђује протеине. Као резултат тога, његова крв је имала висок ниво амонијака, једињења које је посебно токсично за мозак.
Најбољи третман за недостатак ЦПС-1 је трансплантација јетре, али би прошли месеци пре него што би дечак постао подобан за њу. У међувремену, сваки дан је носио додатни ризик од оштећења мозга или смрти јер само око половина беба са тешким недостатком ЦПС-1 преживи довољно дуго да стигне до трансплантације.
Ахренс-Никлас одлучила је да породици понуди другу опцију. Она и њене колеге радиле су на техници заснованој на ЦРИСПР-у која се зове базно уређивање, а која може да врши циљане измене појединачних слова у секвенцама ДНК. Тим је развијао начине да брзо и безбедно прилагоди терапију базног уређивања како би исправила специфичне мутације појединца.
Уз одобрење родитеља, научници су ангажовали дугачак списак сарадника. Тим је брзо проверио најбољи приступ базног уређивања и тестирао га на мишевима и мајмунима. Компаније су донирале стручно знање и компоненте заштићене патентом. Америчка Агенција за храну и лекове (ФДА) убрзала је своју процену третмана и за само шест месеци дечак је примио своју прву дозу.
Након почетне дозе, Кеј-Џеј је могао безбедно да једе количину протеина препоручену за његов узраст, али су му и даље били потребни лекови да би ниво амонијака држао под контролом. Другом туром терапије, истраживачи су успели да смање количину потребних лекова, али нису могли да у потпуности елиминишу потребу за њима.
Он је од тада примио трећу и последњу дозу. Његови клиничари пажљиво смањују дозу лекова, мало по мало, каже Ахренс-Никлас.
Није познато како би се овај приступ могао проширити на лечење других са ултра-ретким болестима: чак и када су дизајниране за лечење стотина људи, генске терапије и терапије за уређивање гена су ноторно скупе.
За сада, сваки напредак који Кеј-Џеј постигне је чудо за његове родитеље.
