https://sputnikportal.rs/20251128/otkrivena-zarista-mutacija-u-ljudskom-genomu-1193116759.html
Откривена жаришта мутација у људском геному
Откривена жаришта мутација у људском геному
Sputnik Србија
Научници годинама проучавају људски геном како би открили како и зашто се одређене мутације јављају. Могу да идентификују појединачне мутације, али још увек... 28.11.2025, Sputnik Србија
2025-11-28T20:13+0100
2025-11-28T20:13+0100
2025-11-28T20:13+0100
наука и технологија
наука и технологија
друштво
истраживање
https://cdn1.img.sputnikportal.rs/img/07e9/01/1d/1182097032_0:97:1024:673_1920x0_80_0_0_f478edf198ca45057b78feca991405f8.jpg
Како су навели у својој студији објављеној у часопису ,,Nature Communications'', на местима где РНК полимераза „отвара“ ДНК да би читала и копирала инструкције, геном је посебно осетљив на оштећења. Научници ова места називају „жариштима мутација“ и она би могла бити кључна за разумевање генетских болести.Ове секвенце су изузетно склоне мутацијама и спадају међу најфункционалније важне регионе у целом људском геному, заједно са секвенцама које кодирају протеине, каже генетичар Донате Вегхорн из Центра за геномску регулацију у Шпанији.До генетске мутације долази када оштећена ДНК није у стању правилно да се поправи, што резултује неповратном променом генома. Иако већина таквих мутација је бенигна и нема утицаја на здравље и развој, неке мутације могу бити и корисне те подстаћи еволуцију. Са друге стране, штетне мутације могу узроковати читав низ проблема, међу којима је и преношење на будуће генерацијеПроцењује се да је 300 милиона људи широм света погођено ретким генетским поремећајима. Разумевање како они настају могло би у будућности довести и до бољих метода лечења болести које су последица тих поремећаја. Стога су научници проучили огромне скупове података људског генома, пратећи изузетно ретке мутације (наследне мутације које трају неколико генерација) у готово 15 хиљада гена код више од 220 хиљада појединаца.Истраживачи су пронашли веома јако и конзистентно жариште мутације око места почетка транскрипције (места где РНК полимераза отвара ДНК и чита упутства).Анализом својих, али и података из других студија, научници су открили како се ране ембрионалне мутације (до којих долази чим се ћелије почну делити), груписале на местима почетка транскрипције. То је омогућило научницима да открију механизме који стоје иза рањивости на местима почетка транскрипције.Како су то појаснили – почетак гена је крхко и сложено место на којем РНК полимераза често застаје како би рашчланила гомилу информација коју носи ДНК. Тај механизам може да закаже или остави ДНК изложеном мало предуго, што доводи до оштећења која остављају ожиљке уместо да потпуно зарасту.Додају како је њихово откриће био део слагалице о пореклу мутације ДНК-а који је недостајао, а који би могао побољшати студије генетских стања.Погледајте и:
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2025
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Вести
sr_RS
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
наука и технологија, друштво, истраживање
наука и технологија, друштво, истраживање
Откривена жаришта мутација у људском геному
Научници годинама проучавају људски геном како би открили како и зашто се одређене мутације јављају. Могу да идентификују појединачне мутације, али још увек није сасвим јасно зашто се мутације уопште јављају. Научници у Шпанији успели су да прецизно идентификују подручја у људском геному где се мутације највероватније јављају.
Како су навели у својој студији објављеној у часопису ,,
Nature Communications'', на местима где РНК полимераза „отвара“ ДНК да би читала и копирала инструкције, геном је посебно осетљив на оштећења. Научници ова места називају „жариштима мутација“ и она би могла бити кључна за разумевање генетских болести.
Ове секвенце су изузетно склоне мутацијама и спадају међу најфункционалније важне регионе у целом људском геному, заједно са секвенцама које кодирају протеине, каже генетичар Донате Вегхорн из Центра за геномску регулацију у Шпанији.
До генетске мутације долази када оштећена ДНК није у стању правилно да се поправи, што резултује неповратном променом генома. Иако већина таквих мутација је бенигна и нема утицаја на здравље и развој, неке мутације могу бити и корисне те подстаћи еволуцију. Са друге стране, штетне мутације могу узроковати читав низ проблема, међу којима је и преношење на будуће генерације
Процењује се да је 300 милиона људи широм света погођено ретким генетским поремећајима. Разумевање како они настају могло би у будућности довести и до бољих метода лечења болести које су последица тих поремећаја. Стога су научници проучили огромне скупове података људског генома, пратећи изузетно ретке мутације (наследне мутације које трају неколико генерација) у готово 15 хиљада гена код више од 220 хиљада појединаца.
Истраживачи су пронашли веома јако и конзистентно жариште мутације око места почетка транскрипције (места где РНК полимераза отвара ДНК и чита упутства).
Анализом својих, али и података из других студија, научници су открили како се ране ембрионалне мутације (до којих долази чим се ћелије почну делити), груписале на местима почетка транскрипције. То је омогућило научницима да открију механизме који стоје иза рањивости на местима почетка транскрипције.
Како су то појаснили – почетак гена је крхко и сложено место на којем РНК полимераза често застаје како би рашчланила гомилу информација коју носи ДНК. Тај механизам може да закаже или остави ДНК изложеном мало предуго, што доводи до оштећења која остављају ожиљке уместо да потпуно зарасту.
Додају како је њихово откриће био део слагалице о пореклу мутације ДНК-а који је недостајао, а који би могао побољшати студије генетских стања.
