https://sputnikportal.rs/20251201/otkriveno-zariste-mutacija-u-ljudskom-genomu-1193205790.html
Откривено жариште мутација у људском геному
Откривено жариште мутација у људском геному
Sputnik Србија
Научници годинама проучавају људски геном како би открили како и зашто се одређене мутације јављају. До сада су већ успели да развију читав низ техника које... 01.12.2025, Sputnik Србија
2025-12-01T22:43+0100
2025-12-01T22:43+0100
2025-12-01T22:43+0100
наука и технологија
изуми и открића
друштво
https://cdn1.img.sputnikportal.rs/img/07e8/0b/1b/1179943744_0:264:1025:840_1920x0_80_0_0_40e8022ebf2ba3edad6b07528b66fc44.jpg
Стога је откриће научника у Шпанији изузетно важно. Успели су да прецизно идентификују подручја у људском геному где се мутације највероватније јављају.Када се јавља генетска мутацијаКако су навели у својој студији објављеној у часопису "Nature Communications", места где РНК полимераза „отвара“ ДНК да би читала и копирала инструкције су посебно осетљива на оштећења. Научници ова места називају „жаришним тачкама мутација“ и оне би могле бити кључне за разумевање генетских болести.Генетска мутација се јавља када оштећена ДНК није у стању да се правилно поправи, што резултира неповратном променом у геному. Иако је већина таквих мутација бенигна и нема утицаја на здравље и развој, неке мутације могу бити корисне и подстаћи еволуцију. С друге стране, штетне мутације могу изазвати читав низ проблема, укључујући преношење на будуће генерације.Процењује се да је 300 милиона људи широм света погођено ретким генетским поремећајима. Разумевање како настају могло би довести до бољих третмана за болести које су последица ових поремећаја.Стога су научници проучавали огромне скупове података људског генома, пратећи изузетно ретке мутације (наслеђене мутације које трају неколико генерација) у скоро 15.000 гена код више од 220.000 појединаца.Како настаје ожиљак на ДНКИстраживачи су пронашли веома јак и конзистентан кластер мутација око места почетка транскрипције (места где РНК полимераза отвара ДНК и чита упутства).Анализирајући сопствене податке и податке из других студија, научници су открили да се ране ембрионалне мутације (које се јављају чим ћелије почну да се деле) групишу око места почетка транскрипције.Ово је омогућило научницима да открију механизме који стоје иза рањивости на местима почетка транскрипције.Како су објаснили, почетак гена је крхко и сложено место где РНК полимераза често застаје да би распетљала сплет информација које носи ДНК. Овај механизам може да поквари рад или да остави ДНК изложеном мало предуго, што доводи до оштећења које оставља ожиљке уместо да потпуно зацели.Додали су да је њихово откриће део слагалице који недостаје о пореклу ДНК мутација, а који би могао да побољша студије генетских стања.Погледајте и:
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
2025
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Вести
sr_RS
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
Sputnik Србија
feedback.rs@sputniknews.com
+74956456601
MIA „Rossiya Segodnya“
изуми и открића, друштво
Откривено жариште мутација у људском геному
Научници годинама проучавају људски геном како би открили како и зашто се одређене мутације јављају. До сада су већ успели да развију читав низ техника које могу да идентификују појединачне мутације. Међутим, још није сасвим јасно зашто се мутације уопште јављају?
Стога је откриће научника у Шпанији изузетно важно. Успели су да прецизно идентификују подручја у људском геному где се мутације највероватније јављају.
Када се јавља генетска мутација
Како су навели у својој студији
објављеној у часопису "Nature Communications", места где РНК полимераза „отвара“ ДНК да би читала и копирала инструкције су посебно осетљива на оштећења. Научници ова места називају „жаришним тачкама мутација“ и оне би могле бити кључне за разумевање генетских болести.
"Ове секвенце су изузетно склоне мутацијама и спадају међу најфункционалније важне регионе у целом људском геному, заједно са секвенцама које кодирају протеине, каже генетичар Донате Вегхорн" из Центра за геномску регулацију у Шпанији.
Генетска мутација се јавља када оштећена ДНК није у стању да се правилно поправи, што резултира неповратном променом у геному. Иако је већина таквих мутација бенигна и нема утицаја на здравље и развој, неке мутације могу бити корисне и подстаћи еволуцију. С друге стране, штетне мутације могу изазвати читав низ проблема, укључујући преношење на будуће генерације.
Процењује се да је 300 милиона људи широм света погођено ретким генетским поремећајима. Разумевање како настају могло би довести до бољих третмана за болести које су последица ових поремећаја.
Стога су научници проучавали огромне скупове података људског генома, пратећи изузетно ретке мутације (наслеђене мутације које трају неколико генерација) у скоро 15.000 гена код више од 220.000 појединаца.
Како настаје ожиљак на ДНК
Истраживачи су пронашли веома јак и конзистентан кластер мутација око места почетка транскрипције (места где РНК полимераза отвара ДНК и чита упутства).
Анализирајући сопствене податке и податке из других студија, научници су открили да се ране ембрионалне мутације (које се јављају чим ћелије почну да се деле) групишу око места почетка транскрипције.
Ово је омогућило научницима да открију механизме који стоје иза рањивости на местима почетка транскрипције.
Како су објаснили, почетак гена је крхко и сложено место где РНК полимераза често застаје да би распетљала сплет информација које носи ДНК. Овај механизам може да поквари рад или да остави ДНК изложеном мало предуго, што доводи до оштећења које оставља ожиљке уместо да потпуно зацели.
Додали су да је њихово откриће део слагалице који недостаје о пореклу ДНК мутација, а који би могао да побољша студије генетских стања.
