То „пангеномско“ достигнуће објављено је 20 година од првог секвенционирања људског генома, прекретнице која је трансформисала биомедицинска истраживања дајући научницима референтну мапу за анализу ДНК и разумевање мутација које су одговорне за настанак болести.
Колико генетске варијације доприносе здрављу и болести?
Нова анализа генома могла би да помогне у разумевању колико генетске варијације доприносе здрављу и болести, унапреди генске тестове и утре пут развоју нових лекова.
Такође, могла би да буде корисна у додатним открићима у вези са неуроразвојним поремећајима као што су шизофренија, аутизам, макро и микроцефалија, али и метаболизам лекова.
Резултат рада, који је водио међународни конзорцијум научника предвођен америчким државним Националним институтом за истраживање генома (NGHGRI), заправо је модификација ранијег модела генома тако да је решен његов кључни недостатак - то што није представљао генетске варијације присутне међу осам милијарди становника планете.
Претходни модел се базирао на ДНК једне особе, а нови је збирка генома 47 људи различитог порекла. Научници планирају да иду даље и до средине 2024. укључе 350 особа.
„Пангеном није само један референтни геном него цела збирка различитих генома. Упоређујући те геноме, можемо да направимо мапу не само генома једног појединца него целе разнолике популације“, рекао је генетичар Бенедикт Патен, који је водио истраживање објављено у научном часопису „Нејчр“ (Nature).
Збирка се састоји од генома људи афричког, источноазијског, јужноазијског, европског, северноамеричког, јужноамеричког и карипског порекла, пренео је „Индекс“.
Геном је генетски отисак организма, у овом случају људског, и садржи информације важне за раст и развој. Геном сваке особе незнатно се разликује, у просеку око 0,4 одсто. Те разлике могу доста тога да кажу о здрављу особе и помогну у дијагнози и исходу лечења.