Број случајних генетских промена у људској популацији значајно расте. Ако узмемо за пример период од 1980. до 1990. године и стопу од 7 одсто генетских промена које су тада биле забележене, у данашње време генетичари бележе до 10 одсто мутација гена. Највећи број случајних промена људског ДНК су неутралне и представљају варијанте изградње једног истог гена. Неке од тих мутација се чак могу сматрати позитивним, пошто захваљујући њима човек на пример изграђује отпорност према маларији или повећава густину костију.
Опасне промене гена повећавају ризик од појаве многих болести, а такође се могу сматрати кривцима за тешке наследне болести као што су цистична фиброза, хемофилија, фенилкетонурија и друге. Уз то, како за сад верују научници, у савременом свету се повећава број спољних фактора који утичу на промене људског генома. Конкретно, у вези са тим негативним тенденцијама научници повезују и раст неплодности, као и конкретно уочљиви раст мушког стерилитета у општој популацији.
Победити негативне мутације могуће је само путем сталне контроле и анализе људског генома. Већина генетских истраживања у Русији обавља се уз помоћ опреме која се за сада увози из САД. Група стручњака и научника Московског државног универзитета Ломоносов тренутно ради на експериментима и изради руске опреме за анализу ДНК, односно људског генома. Очекује се да ће се до 2020. године та високопрецизна опрема самостално производити у Русији.
Медицинска саветница једне лабораторије из Волгограда Олесја Кравцова је објаснила да опрема која омогућава анализу ДНК секвенци може да утврди да ли постоји нека „грешка“ у генетском запису. У случају да код неких људи постоји, они имају веће шансе да, на пример, наследе рак или атеросклерозу од родитеља или претходне генерације. Дешава се чак да иако мутација потпуно промени „запис“ генома, до болести или некога недостатка не дође у првој генерацији, већ тек у некој од следећих. Зато носилац „поквареног“ гена можда сам никад неће оболети, али ће тај неисправан ген предати свом потомству код кога ће се болест развити.
Анализа ДНК секвенци требало би да покаже постоје ли мутације које могу да доведу до тешких наследних болести, као и да покаже предиспозицију за неке честе болести. На пример, такав приступ може да доведе до значајних помака у лечењу онколошких болести.
Што се тиче управо онколошких болести, важно је утврдити генетску структуру самог канцера. Рак, генетски гледано, врло је разноврсан и различити облици се лече на различите начине. Када се утврди како је дошло до мутације ћелија, може се одабрати најефикаснији лек и његова оптимална доза. Осим тога, познавање генотипа може да помогне при планирању породице. Као што је познато, свака жена која користи оралне контрацептиве, односно антибеби пилуле, има веће шансе да добије тромбозу. Па ипак, до тромбозе ће пре доћи код оних жена које имају генетску предиспозицију и зато је лекарима важно да знају које наследне болести можда има њихов пацијент.
Данас медицина и даље лечи болест, док ће се у будућности све више окретати лечењу конкретног човека, знајући његове могуће наследне болести.
