Урођена неосетљивост на бол и урођена неосетљивост за бол са анхидрозом (ЦИПА) су део породице поремећаја под именом ХСАН, што је скраћеница од наследне снезорне и аутономне неуропатије. У суштини, људи са ХСАН поремећајем имају проблема да осете бол и температуру.
Људи са урођеном неосетљивошћу на бол и ЦИПА имају огроман губитак сензорних рецептора. Они могу да осете притисак, али не бол, тако да су склонији самоповређивању или сакаћењу, а да нису ни свесни тога. Они ће, рецимо, знати да су им врата прикљештила руку, али неће осетити бол.
Новорођенчад која болују од ове болести склона су да ненамерно наносе себи штету, жвакањем језика, образа или руку, што доводи до стварања рана и инфекција. Како особа с овим поремећајем расте, јављају се бројне ортопедске компликације услед нелечених фрактура костију.
Јавља се и поремећај познат као Шаркоов зглоб, прогресивна дегенерација зглобова који носе тежину тела, која некада доводи и до губитка функције или ампутације. Код ових особа се често јавља и аносмија, немогућност осећања мириса.
Тренутно су позната три гена са 28 мутација које могу довести до ове болести, а тичу се начина на који нерви преносе сигнале бола или укупног броја нерава, преноси „Национална географија“.
- СЦН9А носи мутацију која доводи до стварања нефункционалних канала за натријум, па болни надражај не може да стигне до мозга.
- СЦН11А такође утиче на канале за натријум, али за разлику од претходног, овај ген доводи до њихове појачане активности, што за резултат има немогућност нерва да шаље информације мозгу.
- ПРДМ12 се налази на дугој ручици деветог хромозома. Како мутације претходна два гена онемогућавају слање сигнала до мозга, мутација овог гена доводи до тога да се рецептори за бол уопште и не развијају.
Немогућност осећања физичког бола не односи се на емоционални бол — људи са ЦИПА осећају емотивну патњу исто као и сви други.
Прочитајте још:
